Projets en cours

Dans notre population vieillissante, la prévalence de nombreuses maladies courantes augmente et leur fardeau menace nos sociétés. Par exemple, les maladies cardiovasculaires restent la principale cause de mortalité dans le monde. Au Canada, plus de 1,6 million de personnes souffrent de maladies cardiaques et les coûts directs du traitement des maladies cardiovasculaires s’élèvent à 7,4 milliards de dollars par an, soit le montant le plus élevé pour une maladie. L’hypertension est la maladie cardiovasculaire la plus répandue dans le monde (1,13 milliard de personnes) et occasionne 13 % des décès annuels dans le monde. Enfin, la démence touche 50 millions de personnes dans le monde et ce nombre devrait tripler d’ici 2050, pour un coût estimé à 4 000 milliards de dollars pour les sociétés. Ces trois exemples mettent en évidence le fardeau que représentent ces maladies dans nos sociétés et la nécessité d’améliorer leur pronostic, leur diagnostic et leur traitement. La médecine de précision vise à identifier les causes profondes des maladies afin d’adapter le pronostic, la prévention et le traitement à chaque individu. Une stratégie pour atteindre cet objectif consiste à intégrer dans les soins cliniques des informations cachées dans l’ADN de chaque personne. Le séquençage de l’ADN du génome entier est désormais une technique robuste qui permet de lire de manière fiable le génome d’une personne, c’est-à-dire les informations contenues dans son ADN. Plusieurs travaux internationaux sont actuellement en cours afin de documenter les variations génétiques dans différentes populations humaines.

Notre projet, l’initiative GenoRef-Q, permettra de séquencer le génome de 1900 participants recrutés dans CARTaGENE, la cohorte basée sur la population de la province de Québec. Cette ressource permettra de réaliser de multiples activités liées à la médecine de précision et préparera le terrain pour des projets menés par la nouvelle génération de scientifiques. Entre autres, l’initiative GenoRef-Q permettra de créer un catalogue complet des variantes génétiques présentes dans la population du Québec, un outil formidable pour les généticiens cliniques et autres cliniciens qui pourront interpréter les résultats des tests génétiques et déterminer la cause de diverses maladies génétiques. Les informations sur les séquences seront également utiles pour déchiffrer les données génétiques actuelles et pour accorder la priorité à la poursuite du développement de cibles de médicaments plus spécifiques. GenoRef-Q présente des possibilités pour les chercheurs du Québec, du Canada et de l’étranger qui favoriseront la recherche en génétique humaine et en médecine de précision. Cela permettra de mieux comprendre le risque génétique dans les populations canadiennes. En tant que tel, ce projet correspond parfaitement aux priorités de plusieurs universités et centres de recherche ainsi qu’à celles des gouvernements provinciaux et fédéral.

Autre particularité de cette initiative unique, elle sera menée en collaboration avec le fichier de population Balsac, un outil structuré pour suivre les parcours généalogiques des individus présents dans ce fichier. L’accès à un tel fichier ouvre la voie à des recherches, qui mettent en valeur les caractéristiques de la population du Québec en termes d’effet fondateur, de croissance, de diversité et de structures régionales. Selon Hélène Vézina, directrice du Projet Balsac et professeure à l’Université du Québec à Chicoutimi, « la synergie entre l’initiative GenoRef-Q et Balsac permettra non seulement de bonifier le projet en y ajoutant une dimension sociohistorique, mais aussi de réaffirmer la pertinence du projet BALSAC à l’aube de ses 50 ans d’existence ».

Le projet vise à mettre en lumière la place centrale des migrations francophones dans la genèse et l’évolution des populations nord-américaines sur une période de trois siècles. Il nourrira ainsi les réflexions sur les enjeux contemporains de l’immigration, de la diversité culturelle et du vivre-ensemble. Le projet a pour but d’examiner l’impact des migrations sur l’expérience collective et individuelle des francophones en Amérique du Nord. Pour ce faire, l’équipe, composée de partenaires et de participants, étudie selon des perspectives novatrices et de manière concertée : 1) les mouvements et processus migratoires des francophones nord-américains ; 2) les circulations culturelles et linguistiques qui les ont accompagnés ; 3) les récits auxquels ils ont donné lieu.

Ces trois axes sont analysés à partir : 1) d’une perspective interdisciplinaire alliant les savoir-faire patrimoniaux et universitaires ; 2) d’une variété d’échelles spatiales, sociales et temporelles ; 3) des multiples interactions perceptibles tant au niveau macro que micro.

Quatre groupes font l’objet de cette vaste enquête : 1) les Acadiens, dont les origines remontent au début du 17e siècle et dont le déploiement sur la côte atlantique est bouleversé par le Grand Dérangement (1750-1800) ; 2) les Canadiens français, issus de la vallée du Saint-Laurent à partir du XVIIe siècle et qui, progressivement, deviennent présents dans l’ensemble de l’Amérique du Nord ; 3) les Métis, nés de la rencontre entre Européens et Premières Nations, qui occupent à la fin du 18e siècle et au 19e siècle de grands pans du centre et de l’ouest du continent ; 4) les migrants provenant de France, de Belgique, de Suisse et de Syrie (y compris le territoire de l’actuel Liban) qui séjournent ou s’établissent sur le continent.

La problématique, qui repose sur l’analyse combinée des mouvements et processus migratoires, des circulations culturelles et linguistiques, ainsi que des récits, est originale. Pour la première fois, une équipe interdisciplinaire formée d’historiens, de géographes, de démographes, de linguistes, d’ethnologues, de sociologues, d’économistes et de spécialistes des études littéraires et culturelles analyse ces trois composantes à diverses échelles temporelles, sociales et spatiales, en mettant à profit de nombreuses sources et bases de données.

D’une grande ampleur, ce projet rassemble 41 participants et 27 partenaires, patrimoniaux et universitaires, provenant du Canada, des États-Unis et d’Europe. Grâce à leurs expertises variées en recherche et en matière de mobilisation des connaissances, les 11 partenaires patrimoniaux exercent un leadership intellectuel au sein de l’équipe.

Les connaissances produites sont diffusées en faisant largement appel aux récents développements des technologies de l’information et des communications, sans toutefois renoncer aux modes de diffusion classiques. Le projet culmine avec la création d’une exposition virtuelle bilingue. En somme, il rejoint autant la communauté scientifique, y compris les étudiants, que les membres et clientèles des organismes partenaires, les écoliers ainsi que tout public intéressé par la présence francophone en Amérique du Nord.

Pour visiter le site du projet Trois siècles de migrations francophones en Amérique du Nord : https://migrationsfrancophones.ustboniface.ca/

Trois types de demandes furent exprimées par la communauté scientifique au cours des dernières années. D’abord, les chercheurs en génomique qui travaillent avec les informations généalogiques souhaitent l’intégration au sein d’une structure formelle et pérenne des données généalogiques et génétiques ; pour l’instant, celles-ci ne sont mises en relation que dans le cadre de projets spécifiques pour une durée déterminée. Ensuite, le prolongement jusqu’au 20e siècle de la période pour laquelle nous disposons d’une reconstitution exhaustive de la population québécoise établie à partir de l’ensemble des actes de l’état civil (naissances, mariages et décès), suscite un grand intérêt chez les chercheurs tant du côté des sciences sociales que de celui des sciences biologiques, entre autres pour les études de biologie évolutive. Enfin, dans la foulée du tournant géographique (spatial turn) qui s’est opéré dans les sciences sociales, il nous paraît essentiel d’offrir un cadre d’analyse et d’interprétation de la dimension spatiale pour les données généalogiques et génétiques.

C’est en réponse à ces besoins qu’a été élaboré le projet de création de l’infrastructure Balsac (i-Balsac), une plateforme multisectorielle dynamique et polyvalente destinée à la recherche de pointe en sciences biologiques et sociales. Le fichier de population Balsac constitue le socle de cette infrastructure qui repose sur l’intégration et la mise en relation de données généalogiques, génétiques et géographiques. Le projet comprend aussi le développement d’outils analytiques et statistiques (appuyés sur l’exploitation conjointe des données généalogiques et génétiques) et cartographiques (construction d’un système d’information géographique (SIG) historique) qui permettront d’optimiser l’exploitation de ces ensembles de données. Il s’inscrit dans le prolongement de partenariats avec le CIEQ et le PRDH ainsi qu’avec la plateforme de recherche CARTaGENE et ouvrira la voie à l’établissement de nouvelles collaborations prometteuses, notamment avec Bibliothèque et Archives nationales du Québec (BAnQ) pour le volet démographique et Génome Québec pour le volet génétique.

La construction de i-Balsac permettra de réaliser une cartographie haute résolution de la population franco-canadienne par une approche génomique, généalogique et géographique, et offrira un regard historique sur quatre siècles. Elle donnera accès à un vaste ensemble d’informations biographiques localisées dans le temps et l’espace permettant ainsi l’étude des populations sur la base des trajectoires individuelles au sein de familles et de communautés dans une perspective multigénérationnelle. À notre connaissance, aucune population à l’échelle mondiale n’a, à ce jour, été caractérisée à un tel niveau de précision, de complétude et de profondeur temporelle. L’idée d’une telle infrastructure est tout particulièrement appropriée pour la population franco-canadienne notamment en raison des modalités de sa formation (effet fondateur initial, présence de métissage, diversité des histoires de peuplement régionales), de la structure génétique qui en résulte et de la qualité exceptionnelle des données généalogiques qui n’ont pas d’équivalent en Amérique du Nord. À terme, l’infrastructure formera un laboratoire d’étude des populations et un lieu d’échange pour les chercheurs d’horizons disciplinaires variés. Elle permettra d’aborder des questions de recherche complexes reposant sur des études multidisciplinaires innovantes. Tant les chercheurs en sciences sociales que ceux en sciences biomédicales pourront bénéficier de cette nouvelle infrastructure de recherche. Les sections suivantes présentent un aperçu des travaux de recherche qui pourront être réalisés à l’aide de i‑Balsac.

Pour visiter le portail GÉNÉO, permettant de naviguer dans les ensembles de données développés dans le cadre de i-Balsac : https://portailgeneo.ca/